ESTUDIO GENETICO Y CANCER DE PROSTATA
La información genética, que heredamos de nuestros padres, se trasmite a través de genes que producen proteínas específicas, que permiten nuestro desarrollo biológico individual; como poseer ojos azules, el pelo negro o la estatura.
Las mutaciones genéticas, son alteraciones en la información genética que nos hacen proclives a padecer problemas de salud. Las mutaciones pueden trasmitirse de padres a hijos o pueden ocurrir de manera espontánea. En otras palabras, las mutaciones pueden estar presentes antes de nacer (heredado) o surgir por un daño genético más adelante (adquirido)
Así, también podemos heredar el riesgo de padecer neoplasias malignas, que en algunos casos pueden originar varios tipos de cáncer en una persona.
Cuando se detecta un cáncer particular (por ejemplo, muy agresivo o metastásico) y/o se relaciona con antecedentes de cáncer familiar, es posible que se recomiende un asesoramiento y análisis genéticos al paciente y sus familiares para determinar el riesgo de padecer un cáncer hereditario.
Existen 2 tipos de análisis genéticos
1.- Análisis genéticos para el riesgo de cáncer hereditario
2.- Pruebas de biomarcadores para la planificación de tratamiento del cáncer.
1.- Análisis genéticos
Se realizan con muestras de sangre o saliva. El objetivo es detectar mutaciones en la estirpe germinal (mutaciones heredadas) y determinar el riesgo de padecer uno o varios tipos de cáncer. Las personas que portan esta mutación pueden trasmitirlo a su descendencia. Otros familiares pueden ser portadores asintomáticos de dicha mutación y trasmitirlo también a sus hijos.
Cáncer de próstata y análisis genéticos. ¿A quién debemos estudiar?
- Hombres con CaP metastásico
- Hombres con CaP de alto riesgo y un familiar diagnosticado con CaP antes de los 60 años
- Hombres con varios miembros de la familia diagnosticados con PCa a una edad < 60 años o un miembro de la familia que falleció del cáncer de CaP;
- Hombres con antecedentes familiares de mutaciones de la línea germinal de alto riesgo o antecedentes familiares de cánceres múltiples en el mismo lado de la familia.
Los ejemplos de mutaciones de la estirpe germinal para el cácner de próstata incluyen los genes BRCA1, BCRA2, ATM, CHEK2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 (síndrome de Lynch). Las mutaciones de la línea germinal como el BRCA1 o BCRA2 esan relacionadas a otros tipo de cáncer como mama, ovario, páncreas, colorrectal y melanoma.
2.- Pruebas de biomarcadores para la planificación de tratamiento del cáncer.
Las pruebas de biomarcadores analizan las muestras del tumor, ya sea en la biopsia o en la pieza quirúrgica tras la cirugía y permite detectar biomarcadores o proteínas específicas. Esta información se utiliza para elegir el mejor tratamiento para el tipo de cáncer. Este tipo de pruebas pueden considerarse en pacientes con cácner de próstata localizado, regional o metastásico. Las pruebas de biomarcadores suelen conocerse como perfiles genéticos o pruebas moleculares.
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